10 domande per conoscere meglio la Celiachia
Cos’è la celiachia?
La celiachia è un’intolleranza permanente del sistema immunitario ad una sostanza proteica collante: il glutine.
Cos’è il glutine?
È una proteina contenuta in alcuni cereali come il frumento, l’orzo e la segale.
Quali sono le conseguenze?
Le persone celiache non possono mangiare alimenti prodotti con cereali quali frumento, segale e orzo contenenti a loro volta glutine. L’ingestione di tali ingredienti determina, infatti, una reazione immunitaria anomala a livello dell’intestino tenue, dando origine a un’infiammazione cronica che ha come conseguenza un assorbimento insufficiente delle sostanze nutritive importanti, causa di malnutrizione e scompensi.
Quanto è diffusa?
In passato era considerata una malattia rara, in realtà è la più comune malattia intestinale su base genetica dei paesi industrializzati, interessando circa una persona ogni 100 abitanti e con una maggiore frequenza nel sesso femminile. E’ la più frequente intolleranza alimentare, seconda solo a quella al lattosio.
Perché si sviluppa?
Il sistema immunitario delle persone celiache riconosce il glutine ingerito come una sostanza estranea e tossica e si attiva per attaccarlo, producendo autoanticorpi che causano danno all’intestino.
Quali sono le cause?
È una malattia dovuta sia a fattori ambientali (glutine introdotto con la dieta) sia genetici (predisposizione genetica). L’unico gene a oggi accertato essere implicato nella malattia celiaca è l’aplotipo HLA-DQ2/DQ8, infatti fino al 92% dei celiaci è DQ2+, mentre l’8% è DQ8+.
Considerando però che circa il 30% della popolazione sana è DQ2 o DQ8 positiva senza essere o divenire mai celiaca, la ricerca del gene della celiachia ci permette di valutare la presenza o meno di una predisposizione genetica alla malattia, ma non ci dà nessuna informazione sullo stato di malattia, né certezza su un eventuale sviluppo.
Quando si deve sospettare la malattia?
La classica presentazione della celiachia è caratterizzata da diarrea, crampi addominali, meteorismo, perdita di peso ed è dovuta al danno a livello dell’intestino, con conseguente scarso assorbimento di sostanze nutritive. Ma tale quadro è difficile da riscontrarsi in particolar modo negli adulti, nei quali prevale una sintomatologia meno chiara, caratterizzata da sintomi lievi, associabili spesso a quelli del colon irritabile o sintomi talvolta opposti a quelli presenti nella forma classica, come il sovrappeso o la stipsi.
Inoltre anche il deficit di sostanze nutritive come ferro, calcio e vitamine, causa di anemia, oppure osteoporosi, dolori muscolari e difetti di crescita possono rappresentare la prima modalità di presentazione.
Accanto alle forme conclamate, vi sono casi di celiachia asintomatica, in cui è presente il danno intestinale in assenza di sintomatologia clinica obiettabile. In tali casi la diagnosi viene posta casualmente o per screening familiare o perché ricercata in soggetti con patologie in cui vi è un accertato maggiore rischio (diabete mellito, sindrome di Down, malattie autoimmunitarie).
Quali sono le conseguenze per la salute generale?
L’attivazione immunitaria con la formazione di autoanticorpi contro la transglutaminasi tessutale può portare a interessamento di molti organi e apparati come cute, tiroide, pancreas, fegato, ma anche cuore e sistema nervoso centrale. Tra l’altro molte di queste patologie autoimmunitarie, diversamente dalle sintomatologie associate al danno intestinale, non migliorano con l’inizio della terapia. In circa il 10% dei celiaci può presentare lesioni cutanee caratteristiche sulla superficie estensoria degli arti e/o del tronco, estremamente pruriginose (Dermatite herpetiforme di Duhring) che regredisce con l’inizio della dieta senza glutine.
Come si fa la diagnosi?
La prima indagine da richiedere è un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi IgA (abtTg IgA) e il dosaggio delle immunoglobuline IgA totali. In caso di positività, si procede con la ricerca degli anticorpi anti endomisio (EMA).
In caso di positività di entrambi, si procede con l’esecuzione, necessaria per la diagnosi e la successiva certificazione, dell’esogastroduodenoscopia con biopsie in seconda porzione duodenale, per lo studio istologico del danno intestinale.
Per porre una corretta diagnosi è necessario che il paziente esegua le indagini corrette, nelle modalità e tempi giusti, continuando a mangiare con glutine.
Qual è la terapia?
L’unica terapia attualmente disponibile per la malattia celiaca è la dieta senza glutine, che dovrà essere seguita con attenzione e per tutta la vita senza alcuna interruzione. Anche un singolo biscotto contenente glutine è capace di riattivare la risposta immunitaria e causare nuovamente un danno alla mucosa intestinale. È consigliabile quindi che ogni paziente, senza eccedere nel fanatismo, non faccia trasgressioni dietetiche evidenti o consapevoli.
