Diagnosi prenatale

La diagnosi non invasiva comprende Duo Test (chiamato anche Bi-Test o Ultrascreen) e DNA fetale (NIPT). Questi esami sono privi di rischio per la gravidanza.

• Duo Test: translucenza nucale + screening biochimico su sangue materno: è un test di screening composto da un prelievo di sangue della mamma in cui vengono dosate due proteine prodotto dalla placenta (freeBHCG e PAPP-A) e da un’ecografia approfondita che viene eseguita tra 11-13+6 settimane. Durante quest’ultima, vengono misurati e controllati diversi parametri fetali (translucenza nucale, osso nasale, dotto venoso e controllo accurato dell’anatomia) e richiesti dati anamnestici alla madre. Questi dati vengono poi inseriti in un programma e un algoritmo calcola il rischio di trisomia 21.
• DNA fetale: è un prelievo di sangue materno in cui si ricerca la frazione di DNA fetale libero. Dal sangue periferico materno è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza mettere a rischio la gravidanza. In particolare, questo test consente un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare l’eventuale presenza delle trisomie 21, 18 e 13 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali oltre ad alcune microdelezioni.

Si tratta di esami che hanno come risultato una stima della probabilità di malattia, seppure con un margine di errore molto limitato. In caso di risultato positivo, la madre verrà invitata a sottoporsi a ulteriori accertamenti con amniocentesi o villocentesi, che, ancora oggi, restano gli unici esami che permettono una diagnosi certa di patologia.

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La diagnosi invasiva comprende amniocentesi e villocentesi. Esami caratterizzati da un rischio di aborto di circa lo 0,8% ma che garantiscono un risultato certo sul cariotipo del nascituro, ovvero sul numero e la struttura dei suoi cromosomi.

Il Sistema Sanitario Nazionale garantisce gratuitamente questi esami alle donne con età superiore a 35 anni o a chiunque abbia un test combinato con rischio alto.

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