Esposizione alcolica in gravidanza e salute del bambino
L’assunzione di alcol durante la gravidanza rappresenta un’importante condizione che può determinare, a causa del potere teratogeno dell’alcol, quadri malformativi congeniti e danni al sistema nervoso centrale del neonato, con ripercussioni cognitivo-comportamentali, anche di difficile identificazione, in età pediatrica. L’entità del danno causato dall’esposizione prenatale all’alcol è correlata a diversi fattori quali la quantità di alcol consumata, la frequenza di assunzione e lo stadio della gravidanza; gli effetti più gravi derivano da un consumo elevato e continuativo da parte della gestante, soprattutto nelle prime settimane di gestazione.
I dati esistenti evidenziano che l’incidenza varia in proporzione all’abitudine al bere nelle varie popolazioni e sono inoltre difficili da ottenere in quanto non esiste uno specifico sistema di sorveglianza clinica efficiente; indicativamente in Europa, ad esempio, l’incidenza di un danno neonatale da esposizione all’alcol prima della nascita è stimata essere di 1-3 nati su 10.000, mentre negli USA è di 2-7 su 1000. Le segnalazioni di gravidanze con abuso di alcolici sono generalmente sporadiche e ciò determina una sottostima del problema, che non facilita la corretta diagnosi e la possibile riabilitazione di numerosi bambini con deficit neuro-comportamentali.
Nel 1973 Jones e colleghi proposero la definizione di Sindrome Feto-Alcolica, FAS (Fetal Alcohol Syndrome), delineandone il quadro clinico, caratterizzato dalla triade ritardo di crescita, anomalie cranio-facciali e segni di disfunzione del sistema nervoso centrale. Successivamente, con l’aumentare dei casi riportati dalla letteratura, sono state evidenziate forme cliniche anche sfumate, per cui oggi viene utilizzato l’acronimo FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) come “contenitore” delle varie forme cliniche derivanti dalla esposizione fetale all’alcol. Questi effetti possono comprendere anomalie fisiche e alterazioni mentali e/o comportamentali permanenti.
I soggetti con FASD mostrano costantemente un ritardo di crescita postnatale, a esordio prenatale, in quanto l’esposizione all’alcol del feto, specialmente se avvenuto nel III trimestre di gravidanza, riduce fortemente lo sviluppo somatico. I neonati possono quindi essere piccoli per l’età gestazionale (SGA – Small for Gestational Age), rimanendo poi al di sotto della media staturale anche in età pediatrica e adulta, e presentare ridotta circonferenza cranica (microcefalia). Alcuni bambini con FASD però, probabilmente perché non esposti all’alcol nell’ultimo trimestre, possono avere normali parametri di crescita, ma possono comunque sviluppare secondariamente deficit neurologici quali deficit di apprendimento e/o cognitivi.
Le anomalie cranio-facciali sono rappresentate principalmente da rime palpebrali brevi, filtro naso-labiale allungato e appianato e labbro superiore sottile. Possono essere presenti anche altri dismorfismi minori, quali: epicanto, ipertelorismo, radice nasale piatta con naso corto a narici antiverse, ipoplasia degli zigomi, anomalie di forma delle orecchie, con aspetto “a binario ferroviario” della cartilagine dell’antelice auricolare e micrognazia.
Tutte queste anomalie sono la diretta conseguenza dell’arresto, provocato dall’alcol, dello sviluppo del tubo neuronale fetale.
Lo spettro dei deficit cognitivi e comportamentali osservati nei bambini affetti da FASD è molto ampio. Tra i deficit cognitivi quelli più comuni sono: ritardo mentale, disturbi dell’attenzione e difficoltà linguistiche, ma possono anche essere presenti deficit di memoria e di apprendimento, deficit delle funzioni esecutive (ragionamento per gradi, soluzione di problemi complessi, astrazione), disturbi del comportamento (labilità emotiva, scarsa interazione sociale, aggressività, ecc.) e disfunzioni motorie. Possono infine essere presenti anomalie strutturali a carico di cuore, reni, scheletro, occhi, orecchie e denti.
La diagnosi di FASD è molto complessa e non di facile identificazione. Va sospettata in tutti i bambini con segni dismorfici e/o con deficit dello sviluppo somatico e psicomotorio, tenendo però presente che tali sintomi, spesso sfumati, possono essere ascrivibili anche a moltissimi altri quadri patologici. Un’attenta anamnesi materna e familiare, volta ad ottenere in particolare la conferma dell’assunzione materna di alcol in gravidanza, potrebbe essere di grande aiuto nell’inquadramento diagnostico e per un corretto approccio terapeutico. Eventuali esami ematochimici, genetici e strumentali posso essere utili per escludere altre sindromi o patologie.
Non esiste una terapia specifica delle FASD: gli interventi terapeutici possibili sono quelli relativi alle problematiche organiche e somatiche associate, e soprattutto la pianificazione di un intervento psico-educativo a orientamento cognitivo, comportamentale e riabilitativo. Questo approccio necessita delle competenze di un team multidisciplinare (pediatra, genetista, neuropsichiatra infantile, logopedista, neuropsicomotricista, ecc.).
Il principale intervento da porre in atto è sicuramente quello preventivo: un’accurata informazione alle donne in gravidanza sui danni al feto, al neonato e al bambino nelle età successive connessi all’assunzione di alcol, associata ad una attenta individuazione delle gravidanze a rischio e ad un loro attento monitoraggio, rappresentano le migliori strategie per ridurre l’incidenza di FASD. Poiché non esistono dati certi che correlano la dose e la frequenza di assunzione materna di alcol con la comparsa e l’entità dei danni fisici e neurologici nel nascituro, l’unica indicazione importante da dare alle future mamme è quella di evitare il consumo di bevande alcoliche in gravidanza quale unica scelta sicura per proteggere il proprio bambino.
Dr. Filippo Porcelli, Direttore dell’Unità di Neonatologia, Ospedale San Giuseppe
Dr.ssa Maria Cristina Villa, UO di Neonatologia, Ospedale San Giuseppe
