Diagnosi e cure

Infertilità di coppia: il fattore maschile

Secondo le attuali linee guida delle principali società scientifiche internazionali l’infertilità è definita come l’assenza di concepimento spontaneo all’interno di una coppia sessualmente attiva dopo almeno un anno di rapporti sessuali regolari e non protetti. In quest’ambito circa il 15-20% delle coppie richiede assistenza al proprio medico.

L’infertilità colpisce sia uomini che donne. Si stima che un fattore maschile sia presente in circa il 50% dei casi, con responsabilità esclusiva nel 30% dei casi e un fattore femminile co-contributivo nel 20% rimanente. In generale, una partner fertile può compensare il problema della fertilità dell’uomo e quindi l’infertilità più spesso si manifesta se entrambi i partner hanno un potenziale di fertilità ridotto.
L’infertilità maschile è associata a un significativo stress psicosociale e coniugale. Secondo recenti evidenze inoltre l’infertilità maschile si correla ad uno stato di salute peggiore, aumento del rischio di cancro e diminuzione dell’aspettativa di vita. Tali condizioni rendono essenziale lo studio del partner maschile nell’ambito della valutazione di una coppia che non è riuscita a ottenere una gravidanza non solo per ottimizzare il potenziale di fertilità maschile ma anche più in generale per migliorare lo stato di salute generale del paziente maschio.

Un’ampia e complessa gamma di condizioni contribuiscono a compromettere i livelli di fertilità maschile, comprese anomalie anatomiche o genetiche, malattie sistemiche o neurologiche, neoplasie, disturbi endocrini, infezioni del tratto urogenitale, traumi, lesioni iatrogene, tossine, fattori immunologici con sviluppo di anticorpi spermatici, patologie vascolari (varicocele).
Entrando più nel dettaglio possiamo raggruppare le cause di infertilità maschile stratificate per meccanismo distinguendo:

  • cause pre-testicolari quali ad esempio l’ipogonadismo ipogonadotropo, la sindrome di Kallmann, l’iperprolattinemia, alcuni farmaci (gentamicina, ofloxacina, nitrofurantoina, sulfalazina, allopurinolo, alcuni antipertensivi e diuretici, antidepressivi SSRI);
  • cause testicolari quali il varicocele, il criptorchidismo, il cancro del testicolo, l’ipotrofia testicolare, la torsione del funicolo spermatico, i trattamenti di radioterapia, le patologie genetiche quali l’azoospermia genetica , le microdelezioni del cromosoma Y e la sindrome di Klinefelter, le infezioni del tratto genitourinario così come malattie a trasmissione sessuale da Clamydia, Micoplasma, Ureaplasma, patologie autoimmunitarie, traumi testicolari;
  • cause post testicolari quali ad esempio l’eiaculazione retrograda, l’assenza bilaterale congenita o la lesione iatrogena dei vasi deferenti, l’ostruzione del dotto eiaculatorio, la lesione dei nervi eiaculatori.

Nel 30-40% dei casi di infertilità maschile, non viene identificata alcuna causa (infertilità maschile idiopatica) in assenza di malattie che possano alterarne la fertilità o di anomalie all’esame obiettivo e/o agli esami ematochimici, laboratoristici e genetici. In questi casi l’analisi dello spermiogramma documenta comunque alterazioni patologiche la cui origine potrebbe risultare secondaria a fattori ambientali. A tale proposito vanno sempre analizzati possibili fattori di rischio quali il fumo (in grado di indurre malformazione degli spermatozoi  e riduzione del volume dell’eiaculato), l’abuso di alcool e droghe (eroina, cocaina, marijuana),  l’esposizione a sostanze tossiche (idrocarburi policiclici aromatici, pesticidi, diserbanti), i microtraumatismi da vibrazione (camionisti, tassisti, ciclisti), l’esposizione a fonti di calore (bagni caldi, saune) talora associata a particolari attività lavorative (carrozzieri, saldatori, fornai).

La valutazione di un maschio con problematiche della fertilità inizia con la raccolta della storia familiare e personale che riveste un ruolo fondamentale nello studio del problema procreativo e comprende una attenta analisi di tutte le possibili cause mediche, chirurgiche, genetiche, congenite oltre che una storia riproduttiva e sessuale dettagliata, l’esame di possibili esposizioni ambientali dannose, abitudini voluttuarie e stile di vita.
Il secondo elemento necessario a guidare il percorso diagnostico è costituito dall’esame fisico obiettivo al fine di appurare l’integrità anatomica e le caratteristiche dell’apparato genitale maschile unitamente agli elementi correlabili allo sviluppo somato-scheletrico, ai caratteri sessuali secondari e ad eventuali anomalie somatiche oltre che genitali (patologie peniene e scrotali, ginecomastia, sovrappeso/obesità, ecc.).
Le indagini preliminari di laboratorio includono una valutazione iniziale dell’assetto endocrinologico per il dosaggio dell’ormone follicolo stimolante (FSH) sierico e dei livelli di testosterone mattutino, entrambi strettamente connessi al ciclo fisiologico della spermiogenesei. In presenza di bassi livelli di testosterone, si renderà necessario ampliare l’analisi mediante una ripetizione del testosterone mattutino, testosterone libero, ormone luteinizzante (LH) e prolattina al fine di definire la fonte patologica dell’anomalia evidenziata. La gestione dei pazienti infertili con anomalie ormonali è tuttavia molto complessa e richiede sempre il contributo di uno specialista in ambito endocrinologico.

Il percorso diagnostico iniziale in caso di infertilità di coppia prevede infine l’analisi dello sperma mediante spermiogramma. Costituisce il test più importante nella valutazione del fattore maschile di infertilità, fornendo informazioni qualitative e quantitative sulla produzione di spermatozoi da parte dei testicoli, sulla pervietà delle vie seminali e funzionalità dell’apparato riproduttore maschile, sull’attività delle ghiandole accessorie e sulla capacità di eiaculare.
Lo spermiogramma tuttavia non definisce in modo assoluto la fertilità di un uomo: individui con risultati anormali del test potrebbero essere in grado di concepire e, al contrario, individui con risultati all’interno dell’intervallo di riferimento potrebbero non essere in grado di concepire. È fondamentale che l’esito dell’esame sia valutato nel contesto specifico individuale assicurandosi che la raccolta e l’analisi del campione di sperma avvenga nel rispetto delle raccomandazioni fornite dall’Organizzazione mondiale della sanità (OMS). Nel caso i risultati dell’analisi del liquido seminale corrispondano al range di normalità, sarà sufficiente una singola analisi. Nel caso tali risultati risultassero anormali in almeno due test, sarà necessario procedere ad una valutazione specialistica andrologica. I limiti patologici dei livelli di concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi possono essere così riassunti: oligozoospermia: <15 milioni di spermatozoi/ml – astenozoospermia: <32% spermatozoi con motilità progressiva – teratozoospermia: <4% di forme normali.

Le indicazioni di pratica generale fin qui descritte costituiscono la prima fase di valutazione di un paziente maschio che si presenti con un quesito di infertilità di coppia, cui potrebbe far seguito il ricorso ad una successiva fase di secondo livello coordinata da uno specialista di infertilità nel caso in cui dovessero manifestarsi le seguenti condizioni: anomalie dell’assetto ormonale, anatomico e seminale, coppie con infertilità inspiegabile (indagini maschili e femminili normali), coppie che non riescono a concepire nonostante il successo del trattamento del fattore femminile, pazienti in procinto di sottoporsi a un trattamento gonadotossico che potrebbero desiderare una futura fertilità. In tale ambito potranno essere adottati percorsi diagnostici adattati allo specifico quadro patologico evidenziato ed eventuali terapie mirate.

Prof. Andrea Guarneri, Direttore dell’UO di Uro-Andrologia, Ospedale San Giuseppe – Gruppo MultiMedica.