Mamma e bambino

Lo screening metabolico neonatale

Lo Screening Neonatale Obbligatorio (SNO) è una procedura di medicina preventiva che viene effettuata a tutti i neonati per diagnosticare precocemente alcune rare patologie del metabolismo, la cui individuazione nei primi giorni di vita è fondamentale per poter mettere in atto le cure più adeguate. Questo screening, istituito ormai da molti anni su tutto il territorio nazionale (legge 104/1992 e successive integrazioni), è obbligatorio e del tutto gratuito.

Perché è importante?

Lo screening neonatale è fondamentale per poter riconoscere subito dopo la nascita, in modo semplice e rapido, i bambini affetti da alcune malattie congenite del metabolismo e per iniziare precocemente le specifiche terapie (farmaci o diete speciali): ciò consente un miglioramento dello stato di salute e dello sviluppo del bambino malato, assicurando al maggior numero possibile di bambini una buona qualità di vita.

Come si fa?

A tutti i nati, prima della dimissione dall’ospedale di nascita, dopo la quarantanovesima ora di vita, mediante puntura del tallone vengono prelevate, e poi analizzate, alcune gocce di sangue, che vengono poste su un apposito cartoncino, fornito direttamente da Regione Lombardia, su cui vengono riportati alcuni dati del neonato. Per alcune categorie di neonati (prematuri, figli di madre con patologia tiroidea, terapia cortisonica materna, ecc) è previsto un secondo prelievo di controllo a 15 giorni di vita.

Anche in caso di positività dello screening verrà richiesta l’esecuzione di un secondo prelievo per la verifica del risultato, perché comunque un risultato positivo di un test di screening non significa “malattia” ma è solo un segnale d’allarme che rende necessaria l’esecuzione di ulteriori approfondimenti diagnostici. Infatti solo pochi neonati che eseguono il secondo controllo dello screening risulteranno alla fine effettivamente ammalati; in tal caso verranno immediatamente indirizzati al Centro Clinico Regionale di Riferimento più adeguato per le cure specialistiche richieste dalla singola patologia.

Quali malattie possono essere individuate con lo screening?

Nella nostra Regione lo screening metabolico neonatale obbligatorio permette di individuare le seguenti malattie:

  • FENILCHETONURIA (PKU): è una malattia ereditaria rara (in Italia 1/4.000 nati circa) dovuta all’accumulo di un aminoacido (fenilalanina) che provoca danni cerebrali gravi ed irreversibili, se individuata tardivamente. Una dieta particolare, iniziata precocemente dopo la nascita e condotta sotto attento controllo medico, permette di evitare questi danni, consentendo uno sviluppo fisico e mentale normale.
  • TIROSINEMIE (TYR): sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo ematico di un aminoacido (tirosina); la forma più grave (TYR I) causa, se non precocemente trattata, una grave epatopatia nei primi mesi di vita, associata a danno renale, che può costituire una minaccia per la vita. Oggi la disponibilità di un’efficace terapia farmacologica, associata ad una specifica dietoterapia, consente di prevenire con successo molti dei danni tipici di questa malattia.
  • IPOTIROIDISMO CONGENITO: è la piu’ frequente endocrinopatia dell’età pediatrica (1/2500 nati circa) , dovuta ad una totale o insufficiente produzione di ormoni da parte della tiroide che determina, se protratta nel tempo, gravi danni cerebrali e fisici, evitabili con la somministrazione precoce e giornaliera di ormoni tiroidei, sotto attento controllo medico.
  • FIBROSI CISTICA: chiamata anche Mucoviscidosi, è una malattia ereditaria rara (in Italia 1/4.500 nati circa) dovuta a una mutazione del gene CFTR che determina la secrezione di muco denso e viscoso con ripercussioni soprattutto a carico dell’apparato respiratorio, della funzionalità pancreatica e dell’accrescimento staturo-ponderale. La diagnosi precoce di questa malattia consente oggi di applicare tempestivamente le cure specialistiche più adeguate per assicurare la migliore qualità di vita ai soggetti ammalati.
  • IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA: è una patologia rara (1 su 19.000 nati) dovuta a mutazioni genetiche che determinano un’alterata sintesi degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenaliche. I segni clinici in epoca perinatale possono essere molto variabili e a volte gravi (ambiguità dei genitali, virilizzazione, ipotonia, ipoglicemia, vomito e diarrea profusa con disidratazione e shock). La diagnosi precoce di questa malattia consente oggi di iniziare un trattamento terapeutico adeguato.

Oltre allo Screening Neonatale Obbligatorio (SNO), a partire dal 2016 (Deliberazione n°X/4702 del 29.12.2015) Regione Lombardia ha stabilito l’attivazione del Programma Regionale di Screening Neonatale Esteso (SNE) per errori congeniti del metabolismo. Non essendo obbligatorio, al momento il programma è attivato per adesione volontaria ed informata dei genitori, richiesta dall’Ospedale dove nasce il bambino.

Lo SNE si propone di individuare più di 40 altre patologie congenite del metabolismo, molto rare (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi, v. Tabella 1), con un unico complesso test di laboratorio basato sulla tecnologia “Tandem Mass” , a partire dallo stesso campione di sangue utilizzato per lo SNO. Come la precedente, questa analisi consente in molti casi la precoce (possibilmente in periodo ancora clinicamente asintomatico) individuazione di neonati che presentino una condizione di maggior rischio per una di queste rarissime malattie, al fine di intraprendere azioni mirate di controllo clinico e laboratoristico e, se richiesto, d’intervento terapeutico presso i Centri Clinici di Riferimento regionali.

Tabella 1: Patologie congenite del metabolismo individuate dallo SNE
MECCANISMO METABOLICO QUADRO CLINICO
AMINOACIDOPATIE Carenza enzimatica che determina abnorme accumulo di aminoacidi e/o di loro metaboliti Conseguenze tossiche, anche severe, per alcuni organi (in particolare per il Sistema Nervoso Centrale).
ACIDEMIE ORGANICHE Carenza enzimatica che determina l’accumulo di alcuni “acidi” che alterano l’equilibrio “acido-base” dell’organismo Effetti tossici anche importanti per alcuni organi e funzioni corporee vitali
DIFETTI DELL’OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI Carenza enzimatica che determina una riduzione anche importante della produzione d’energia da parte del nostro organismo Condizione di ridotta disponibilità di componenti energetiche che può alterare la funzione di numerosi organi e distretti corporei, con conseguente insorgenza di danni d’organo e sistemici sia acuti che cronici
DIFETTI DEL CICLO DELL’UREA Difetto enzimatico che determina accumulo di ammonio nei tessuti ed organi Effetto tossico multi-organo dell’ammonio accumulato in eccesso

 

Filippo Porcelli, Direttore Unità di Neonatologia, Ospedale San Giuseppe