Mamma e bambino

Test del DNA fetale. Cos’è e quando si fa

All’inizio di una gravidanza mille ansie attanagliano la mente di una futura mamma.
Che la gravidanza prosegua, che si senta il “battito” del feto, che non ci siano perdite, che tutto proceda come deve. Ma già durante la prima visita ostetrica le verrà posta la prima vera domanda difficile: “Vuole sapere se suo figlio è sano?
Al giorno d’oggi la diagnosi prenatale prevede diverse opzioni: una diagnosi invasiva (amniocentesi e villocentesi) che ci può dare la certezza del cariotipo fetale ma è gravata da un rischio d’aborto, e una diagnosi non invasiva (duo test e DNA fetale) priva di rischi per il feto e per la mamma che stima un rischio di anomalia cromosomica.

Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualunque gravidanza. Benché il rischio di sindrome di Down aumenti con l’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti nasce da donne in età inferiore ai 35 anni. Ecco perché l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test di diagnosi prenatale indipendentemente dalla loro età.

Cos’è quindi il DNA fetale?

Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale.
Questo tipo di test ci permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter.

Il test non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva. Indica però una percentuale di rischio. A tale proposito test clinici hanno dimostrato che è in grado di identificare il rischio nel 99 % dei casi di sindrome di Down, nel 97 e 92% dei casi rispettivamente di trisomia 18 e trisomia 13.

In cosa consiste il test?

Questo test prenatale necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza. Si suggerisce di eseguire il test dall’11° settimana abbinandolo all’ecografia del I trimestre (tra la 10+6 e la 14 settimana). In genere i risultati sono disponibili dopo 10-14 giorni dal prelievo. La maggior precisione e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali villocentesi o amniocentesi.

È però opportuno ricordare anche i limiti di questo test, ovvero:

  • la sua affidabilità si riduce proporzionalmente alla riduzione della frazione fetale (FF), in almeno il 2% delle gravidanze il campione acquisito non è idoneo. Molti sono i fattori biologici che ne influenzano la quantità, il suo valore soglia (identico per tutti i test in commercio), affinché il test non dia risultati falsi negativi, è del > uguale 4% di FF.
  • Il test attualmente non è in grado di rilevare circa il 30% delle anomalie del cariotipo presenti nella popolazione a rischio, anche se è in evoluzione l’applicazione di nuove tecniche per espandere le possibilità diagnostiche.
  • Non è attendibile nelle gravidanze monocoriali, nel caso di 3 o più feti.

A chi è indicato?

Ovviamente ogni donna può liberamente scegliere di eseguire questo tipo di test dalla 10° settimana di gravidanza in poi. Rimane però il miglior test nei seguenti casi:

  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
  • screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
  • età materna avanzata
  • anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
  • poliabortività
  • nel caso di gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita

Per concludere ricordatevi sempre che:

  • Il test non è diagnostico pertanto ogni risultato con rischio elevato deve essere confermato dalla tecnica invasiva.
  • Il test deve essere preceduto da un controllo ecografico tra la 11° e la 14° settimana di gestazione. Anche in questo caso, se il rischio è elevato, è opportuno considerare direttamente test diagnostici invasivi.
  • Il risultato del test fa riferimento alle caratteristiche genetiche del citotrofoblasto (placenta) che, in rari casi, possono essere discordanti rispetto a quelle del feto (discrepanza feto-placentare).
  • Resta comunque un test con bassa percentuale di falsi positivi (< 0.1% per la trisomia 21, inferiore allo 0,5% per tutte e tre le trisomie sopra menzionate), per questo motivo riduce il ricorso ai test invasivi ed è da ritenersi un test di screening di 1° livello in tutte le gravide.

Silvia Vigo, Unità di Ginecologia e Ostetricia, Ospedale San Giuseppe