Diagnosi e cure

Villi atrofizzati: quando la celiachia lascia il segno

Cos’è la celiachia?

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una malattia autoimmune caratterizzata da una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine (o meglio dalla gliadina, frazione proteica del glutine, presente in alcuni cereali come frumento, segale, orzo, farro, spelta, kamut) in soggetti di tutte le età, geneticamente predisposti. La conseguenza della celiachia è un danno intestinale che si manifesta con l’appiattimento dei villi enterici, un aumento della permeabilità intestinale con conseguente malassorbimento ed alterazione dello stato nutrizionale del paziente.

celiachia confronto

Come si può vedere dalle immagini nel soggetto sano (A,B) la mucosa duodenale presenta villi ben distribuiti ed ordinati nei quali si osservano pochi linfociti (gli elementi brunastri nelle immagini B e D), al contrario nei pazienti malati (C,D) i villi son totalmente scomparsi, appianati, ed i linfociti appaiono abbondanti. La funzione dei villi, microscopiche estroflessioni digitiformi che danno al viscere un aspetto vellutato, è di aumentare la superficie deputata all’assorbimento dei nutrienti, di conseguenza, uno dei principali effetti della celiachia è una sindrome da malassorbimento, ad esempio di ferro. Semplificando, nei pazienti intolleranti al glutine si può immaginare il danno causato al duodeno dalla reazione infiammatoria come il passaggio di un aratro su di un campo di grano.

La celiachia è una condizione definitiva, che si cura ma da cui non si guarisce e pertanto dura per tutta la vita. Rappresenta una delle malattie genetiche più comuni, spesso sottostimata perché poco sintomatica. La sua prevalenza sulla popolazione italiana è dell’1% circa (M:F=1:2). Si calcola che circa 5 celiaci su 6 rimangano non riconosciuti. Una diagnosi tardiva espone a rischio aumentato di complicanze e ad una aumentata mortalità.

Generalmente nella forma classica i sintomi (che possono presentarsi fin dallo svezzamento) sono: diarrea cronica (spesso con steatorrea, cioè grasso nelle feci), talvolta stipsi, dolore e gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. Nelle forme atipiche (o subcliniche) questi sintomi possono essere assenti e/o possono essere presenti sintomi extraintestinali (correlati al malassorbimento): anemia sideropenica, stomatite aftosa, astenia, amenorrea con infertilità ed aborti frequenti, artralgie, patologie tiroidee, alterazioni della funzionalità epatica, disturbi neurologici o psichiatrici correlati: in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta. Esiste poi una forma silente, dove è presente solo la positività ai test diagnostici in assenza di segni o sintomi di malattia (es. familiari di celiaci).

La Dermatite Erpetiforme è una patologia scatenata in soggetti geneticamente predisposti dall’assunzione dietetica di glutine e caratterizzata da lesioni cutanee specifiche e distintive, che regrediscono dopo l’eliminazione del glutine dalla dieta. È considerata una variante della malattia celiaca, anche se molto raramente la Dermatite Erpetiforme si presenta con le caratteristiche lesioni della mucosa duodenale della celiachia.

Patologie associate alla celiachia sono: diabete mellito, intolleranza al lattosio, tiroidite autoimmune, cirrosi biliare primitiva, colite microscopica, artrite reumatoide. A differenza delle allergie al grano, la Celiachia e la Dermatite Erpetiforme non sono indotte dal contatto epidermico con il glutine, ma esclusivamente dalla sua ingestione. La Celiachia non trattata può portare a complicanze anche drammatiche, come il linfoma o l’adenocarcinoma intestinale

A differenza delle allergie al grano, la Celiachia e la Dermatite Erpetiforme non sono indotte dal contatto epidermico con il glutine, ma esclusivamente dalla sua ingestione. La Celiachia non trattata può portare a complicanze anche drammatiche, come il linfoma o l’adenocarcinoma intestinale.

Diagnosi

La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso due ordini di esami:

  1. Ricerca sierologica nel sangue di anticorpi specifici, ovvero gli anticorpi anti-endomisio (EMA), gli anticorpi anti-transglutaminasi (tTGA) e gli anticorpi anti-gliadina (AGA), questi ultimi utilizzati anche per seguire i pazienti celiaci in dieta glutinata;
  2. Biopsia della mucosa duodenale durante l’esofagogastroduodenoscopia, per attestare l’appiattimento della mucosa stessa. La biopsia intestinale rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta.

Gli accertamenti diagnostici per la celiachia devono necessariamente essere eseguiti in corso di dieta comprendente il glutine. Per coloro che hanno già cominciato una dieta priva di glutine, può essere necessario eseguire una nuova serie di esami dopo aver consumato alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per 2-6 settimane. L’esecuzione del test genetico (ricerca allele HLA-DQB e DQA, la cui presenza è condizione necessaria per sviluppare la malattia, ma non fa diagnosi di celiachia) è previsto per la diagnosi di celiachia in età pediatrica, senza biopsia intestinale, oppure, in età adulta, nei casi di dubbia diagnosi e per l’individuazione dei familiari di 1° grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up).

Per quanto riguarda il monitoraggio della malattia in seguito alla diagnosi (follow-up) vi è l’indicazione all’esecuzione della densitometria ossea (MOC) dopo almeno 18 mesi di dieta senza glutine (e non più alla diagnosi) per valutare la presenza di eventuale osteopenia/osteoporosi e la ripetizione successiva dell’esecuzione di questo esame solo se patologica o in presenza di indicazione medica. Inoltre, il dosaggio del TSH va eseguito, unitamente a quello degli anticorpi anti TPO, alla diagnosi e se entrambi sono nella norma, va ripetuto ogni 3 anni.

Una volta posta la diagnosi definitiva, il celiaco ha diritto, attraverso il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e fino a un tetto massimo di spesa, all’erogazione gratuita dei prodotti dietetici senza glutine indicati nell’apposito Registro del Ministero della Salute.

Terapia

La dieta senza glutine, condotta con rigore, è l’unica terapia disponibile che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute e va seguita per tutta la vita.

Dr.ssa Roberta Barbera, Specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Ospedale San Giuseppe.
Dr. Andrea Ferretti, Specialista in Anatomia Patologica, Polo Scientifico e Tecnologico dell’IRCCS MultiMedica.