Diagnosi e cure

Tumore al seno: anche gli uomini possono ammalarsi

Nell’immaginario collettivo il tumore della mammella è una neoplasia ad esclusivo appannaggio femminile. In effetti il carcinoma della mammella è il tipo di tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne. Secondo l’ultimo rapporto AIOM-AIRTUM (Associazione Italiana di Oncologia Medica e Associazione Italiana Registro Tumori), in Italia nel 2017 sono stati registrati 50.500 nuovi casi di neoplasia della mammella, vale a dire quasi un terzo (il 28%) di tutti i tumori diagnosticati nelle donne.

A questi, però, si devono aggiungere i 500 casi registrati negli uomini. Anche nell’uomo, infatti, sono presenti piccole quantità di tessuto mammario che, come succede nella donna, possono mutare e dare il via alla formazione del cancro. Il tumore della mammella maschile è raro, l’1% di tutti i tumori della mammella, ma non va sottovalutato nè tantomeno ignorato. Soprattutto, gli uomini devono sapere che esiste, in modo da potersi rivolgere al senologo in caso di necessità, esattamente come accade per le donne. La fascia d’età più interessata dallo sviluppo del tumore della mammella maschile va dai 60 ai 70 anni. I fattori di rischio possono essere di tipo ereditario o genetico: in un caso su cinque gli uomini con questo tipo di tumore presentano una familiarità di primo grado per la stessa malattia. A livello genetico, le mutazioni presenti nel gene BRCA2 sarebbero responsabili di circa il 10% dei tumori della mammella maschili; invece, quelle nel gene BRCA1 sarebbero meno legate all’aumento del rischio. Sindromi genetiche già presenti alla nascita come la Sindrome di Klinefelter, o la precedente esposizione a radiazioni, come nel caso di una radioterapia al torace, potrebbero costituire ulteriori fattori di rischio. Analogamente a quanto accade per le donne, anche nell’uomo gli ormoni giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella crescita del tumore del seno, sarà quindi necessario porre particolare attenzione a eventuali segni soprattutto in corso di terapia ormonale per il tumore della prostata, in caso di obesità (che induce la produzione di livelli più elevati di estrogeni), e in caso di abuso di alcol e malattie del fegato.

Uno studio presentato all’undicesima European Breast Cancer Conference, svoltasi a Barcellona a marzo di quest’anno, ha richiamato una volta di più l’attenzione degli specialisti su alcuni punti fondamentali per il corretto trattamento di questa neoplasia: la diagnosi troppo spesso tardiva e l’esigenza di terapie «mirate», perché, in effetti, il tumore maschile è differente da quello femminile.

Il fattore tempo

Come dimostrano gli esiti dello studio internazionale su circa 1500 uomini con cancro della mammella recentemente pubblicato su Annals of Oncology e coordinato dalla portoghese Fatima Cardoso, ancora oggi accade spesso che la diagnosi sia fatta in ritardo, ad uno stadio avanzato di malattia, quando la cura si fa più difficile. I sintomi sono sottovalutati e trascurati per lunghi periodi dai maschi, proprio perché il cancro al seno è generalmente considerato una “patologia femminile”, ma come detto la ghiandola mammaria è presente anche nell’organismo maschile e, dunque, può ammalarsi. A cosa prestare attenzione dunque? Ai noduli, che possono essere identificati semplicemente con l’autopalpazione, alle retrazioni del capezzolo ed alle eventuali secrezioni di liquido. In tutti questi casi occorre rivolgersi subito al Senologo, che provvederà a sottoporre il paziente ad una mammografia ed ecografia e successivamente ad una biopsia per definire la natura del problema.

Generi diversi, diverso tumore…

Trattandosi di una patologia rara fra gli uomini riuscire a mettere insieme le informazioni su ampi numeri di malati non è semplice: per questo è nato l’International Male Breast Cancer Program, condotto dalla European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC), che ha raccolto dati provenienti da 93 centri di 9 Paesi europei e americani dal 1996 al 2017. Dai dati presentati emerge che questa neoplasia nei maschi ha caratteristiche diverse rispetto a quando insorge nelle femmine. Nella popolazione maschile sono infatti più diffusi i carcinomi luminali o positivi ai ricettori per gli estrogeni (i cosiddetti ER+, sensibili a quelle terapie che vanno a bloccare l’attività degli ormoni).

… diverso trattamento

Come anticipato gli studi più recenti poi hanno evidenziato che il 90 per cento dei pazienti maschi ha un tumore ER+, ovvero positivo ai ricettori per gli estrogeni, ma soltanto il 77 per cento di loro riceve, dopo la chirurgia, la terapia ormonale. Il che conferma che la qualità delle cure negli uomini è inferiore rispetto a quanto avviene nelle donne. Inoltre solo di recente si è incominciato a parlare di chirurgia conservativa anche per gli uomini che, proprio come le donne, soffrono l’impatto psicologico e sociale di cicatrici e “mutilazioni”. In molti pazienti di entrambi i sessi, infatti, la mastectomia (ovvero l’asportazione della mammella comprensiva del complesso areola-capezzolo) inibisce l’intimità e limita la socialità, perché solo anche lo spogliarsi in pubblico (al mare, in piscina o palestra) risulta difficoltoso. Per troppo tempo questo aspetto è stato considerato poco rilevante nei pazienti maschi. Adesso, invece, ogni volta che sia tecnicamente possibile, si evita l’asportazione non necessaria del capezzolo e si sceglie una tipologia d’intervento che tenga conto nel risultato finale anche dell’aspetto estetico, oltre che della cura del tumore.

Profilo genetico mirato

Finora sono state poche le ricerche utili a comprendere meglio i meccanismi di insorgenza di questa neoplasia negli uomini, sebbene le cose stiano lentamente cambiando. Nelle donne, per una diagnosi accurata che consenta di scegliere la terapia migliore per la singola paziente, si procede di routine con diversi test, tra cui spesso il profilo genetico per capire se e quali mutazioni siano presenti. In MultiMedica abbiamo inaugurato un programma analogo, dedicato al carcinoma mammario maschile, che prevede l’esecuzione di dosaggi specifici per gli ormoni maschili e la valutazione genetica dei pazienti. Il mondo della senologia si sta attrezzando per sviluppare ricerche mirate a mettere a punto esami efficaci e mirati anche negli uomini.

Ad esempio, sequenziando il genoma di 152 campioni di tumori maschili è stato scoperto un “nuovo” sottotipo di carcinoma mammario, sconosciuto nelle femmine, che dobbiamo studiare meglio e che speriamo possa aprire nuovi scenari.

 

Dr.ssa Bettina Ballardini, Direttore
Dr.ssa Mara Costa, Unità di Chirurgia Senologica, Gruppo MultiMedica